आनुवंशिक विश्लेषण के बारे में सब कुछ. गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण क्यों और कैसे किया जाता है गर्भवती महिलाओं का आनुवंशिक परीक्षण

चिकित्सा के विकास का आधुनिक स्तर एक महिला को यह पता लगाने की अनुमति देता है कि उसका बच्चा गर्भ में रहते हुए भी स्वस्थ है या नहीं। यह मुद्दा सभी भावी माता-पिता के लिए मुख्य है, और कभी-कभी यह इतना तीव्र होता है कि प्रसव पूर्व निदान की तत्काल आवश्यकता होती है। सभी संदिग्ध मामलों में, महिलाओं को आक्रामक अध्ययन के लिए भेजा जाता है।

वे दर्दनाक हैं, महिला बहुत घबराई हुई है, क्योंकि उन सभी (कॉर्डोसेंटेसिस, एमनियोसेंटेसिस और अन्य तरीकों) में गर्भाशय की दीवार का पंचर और एक लंबी सुई के साथ विश्लेषण के लिए भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री का नमूना लेना शामिल है। आज इस प्रक्रिया का एक योग्य विकल्प मौजूद है - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण। यह क्या है और इसे कैसे किया जाता है, हम आपको इस लेख में बताएंगे।

यह क्या है?

नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट (संक्षिप्त रूप में एनआईपीटी) गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए एक अपेक्षाकृत नई तकनीक है। यह लगभग पांच साल पहले रूस में सामने आया था; इससे पहले, इसी तरह के सर्वेक्षण केवल संयुक्त राज्य अमेरिका और यूरोप में किए गए थे। इस समय तक, गर्भवती महिलाओं के पास कोई विकल्प नहीं था - क्रोमोसोमल विकृति वाले बच्चे को जन्म देने के बढ़ते जोखिम वाले किसी भी व्यक्ति को आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता था, और फिर आक्रामक निदान विधियों में से एक के लिए भेजा जाता था।

भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री या एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक विली के नमूने के विश्लेषण के लिए पंचर करने से पहले, महिला को सूचित किया जाता है कि यह प्रक्रिया स्वयं हानिरहित नहीं है - इससे झिल्ली में संक्रमण, पानी का टूटना, मृत्यु हो सकती है। शिशु, और समय से पहले गर्भपात। पंक्चर का डर और बच्चे को खोने का डर आमतौर पर डाउन सिंड्रोम या किसी अन्य गंभीर विसंगति वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना की तुलना में कम होता है, और महिलाएं आज्ञाकारी रूप से एक खतरनाक निदान के लिए जाती हैं।

अब आप बिना किसी परेशानी के, बिना किसी अनावश्यक तनाव के, और सबसे महत्वपूर्ण बात, गर्भ में पल रहे छोटे प्राणी के जीवन को किसी भी जोखिम में डाले बिना, बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण प्रश्न जान सकते हैं।

एक गैर-आक्रामक विधि आपको मां के रक्त का उपयोग करके भ्रूण में आनुवंशिक असामान्यताओं का परीक्षण करने की अनुमति देती है।गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से भ्रूण की रक्त कोशिकाएं कम मात्रा में महिला के रक्त में प्रवेश करती हैं। यह वे हैं जिन्हें सामान्य द्रव्यमान से अलग किया जाता है, जिनके डीएनए का पता लगाया जाता है और एक विस्तृत आनुवंशिक विश्लेषण किया जाता है।

यह विधि इस प्रश्न का सटीक उत्तर देती है कि बच्चा स्वस्थ है या नहीं। नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स को स्क्रीनिंग (एनआईपीएस - नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग) के साथ भ्रमित न करें। एक महिला को पहली और दूसरी तिमाही में जिन अनिवार्य परीक्षणों से गुजरना पड़ता है, वे केवल इस संभावना को स्थापित कर सकते हैं कि बच्चे में जन्मजात गुणसूत्र असामान्यताएं, ट्राइसॉमी और एन्यूप्लोइडी हैं, लेकिन किसी भी तरह से एक निश्चित उत्तर नहीं देते हैं, यानी स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणामों के आधार पर, नहीं निदान किया जा सकता है.

एनआईपीटी प्रसूति विज्ञान में सबसे सटीक परीक्षणों में से एक है। सच है, गर्भवती महिलाओं को इसके बारे में कुछ अस्पष्ट विचार होते हैं, यदि कोई हो भी तो। स्त्रीरोग विशेषज्ञ अपने मरीजों को नए उत्पाद के बारे में सूचित करने की जल्दी में नहीं हैं। चुप्पी का कारण इस तथ्य में निहित हो सकता है कि इस तरह के परीक्षण केवल भुगतान के आधार पर किए जाते हैं, और सरकारी संस्थानों में डॉक्टरों को मरीजों पर भुगतान सेवाएं थोपने की मनाही है।

जोखिम वाले समूह

अजन्मे बच्चे के आनुवंशिक स्वास्थ्य का अध्ययन करने की आवश्यकता स्वस्थ माताओं और पिताओं में भी उत्पन्न हो सकती है, यदि माता-पिता दोनों या उनमें से एक आनुवंशिक विकृति के तथाकथित जोखिम समूह में शामिल है। बेशक, बच्चे के स्वास्थ्य का मुद्दा किसी भी गर्भवती महिला के लिए चिंता का विषय है, और कोई भी अपने अनुरोध पर एनआईपीटी कर सकता है; इसके लिए किसी आनुवंशिकीविद् से रेफरल या विशेष कारणों की आवश्यकता नहीं है। लेकिन गर्भवती माताओं की ऐसी श्रेणियां हैं जिनके लिए ऐसा परीक्षण सबसे वांछनीय है।

यदि बुनियादी अनिवार्य जांच से पता चला है कि किसी महिला को डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल विकृति वाले बच्चे के जन्म का उच्च जोखिम है, तो सच्चाई को स्थापित करने के लिए गैर-आक्रामक तरीके दर्दनाक आक्रामक तरीकों के लिए एक योग्य विकल्प होंगे। यदि परिणाम नकारात्मक है, तो महिला को चिंता करने की ज़रूरत नहीं है और वह किसी भी आक्रामक तरीके से सहमत नहीं है।

यदि परीक्षण का परिणाम सकारात्मक है और महिला "विशेष" बच्चे को अपने पास रखना चाहती है, तो कुछ और करने की आवश्यकता नहीं है। लेकिन अगर पति-पत्नी गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय लेते हैं, तब भी एक आक्रामक पंचर करना होगा, क्योंकि प्रसव पूर्व अनुसंधान की नवीनतम विधि चिकित्सा कारणों से लंबी अवधि में गर्भपात या प्रेरित प्रसव का आधार नहीं है।

उन महिलाओं के लिए एक गैर-आक्रामक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है जिनकी पिछली गर्भावस्था में क्रोमोसोमल असामान्यताएं, प्रारंभिक गर्भपात या किसी भी स्तर पर गर्भपात वाले बच्चे का जन्म हुआ हो। जैसे-जैसे महिलाओं की उम्र बढ़ती है, उनके अंडे भी बूढ़े होते जाते हैं, उनकी प्रजनन गुणवत्ता ख़राब होती जाती है, और इसलिए गर्भवती महिला की उम्र जितनी अधिक होगी, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। 35 वर्ष से अधिक उम्र की उन सभी महिलाओं के लिए यह सलाह दी जाती है कि वे बच्चे को जन्म देने की योजना बना रही हैं।

यदि किसी महिला को गर्भपात का खतरा हो तो कभी-कभी आक्रामक निदान नहीं किया जा सकता है - गर्भाशय की मांसपेशियों पर किसी भी दर्दनाक प्रभाव से गर्भावस्था समाप्त हो सकती है। इस मामले में, डॉक्टर एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से इनकार कर सकते हैं। एक गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण बचाव में आएगा।

उन महिलाओं के लिए जो पितृत्व के बारे में अनिश्चित हैं, साथ ही जो महिलाएं सजातीय विवाह में हैं, उनके लिए एक परीक्षण न केवल वांछनीय है, बल्कि आवश्यक भी है। यदि परिवार में पुरुष और महिला दोनों पक्षों में आनुवंशिक समस्याओं वाले बच्चों के जन्म के मामले सामने आए हैं तो जांच कराना अतिश्योक्तिपूर्ण नहीं होगा।

यह एक समान निदान करने के लायक है, भले ही माता या पिता के पास शराब या नशीली दवाओं की लत का भी इलाज हो - लंबे समय तक बुरी आदतों से कुछ जीनों में उत्परिवर्तन होता है, अंडे और शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट होती है, जो अक्सर होती है। बच्चे के गुणसूत्र सेट में गड़बड़ी का विकास।

मतभेद

उन महिलाओं के लिए परीक्षण नहीं किया जाता है जिनकी गर्भावस्था 9 प्रसूति सप्ताह से कम है। इस अवधि से पहले, किसी महिला के रक्त में भ्रूण की रक्त कोशिकाओं का पता नहीं लगाया जा सकता है, और डीएनए अनुसंधान के लिए सामग्री प्राप्त करना संभव नहीं होगा।

यदि कोई महिला जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती है, तो परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन तीन बच्चों के साथ एकाधिक गर्भावस्था के मामले में, निदान से इनकार कर दिया जाएगा; प्रत्येक भ्रूण के डीएनए की पहचान करना बहुत मुश्किल होगा।

इस तरह के निदान से उन विवाहित जोड़ों को थोड़ी मदद मिलेगी जिन्हें सरोगेट मां की मदद लेने के लिए मजबूर होना पड़ा। ऐसी महिला के खून का उपयोग करना जो सच्ची जैविक मां नहीं है, बच्चे के डीएनए की सटीक पहचान करना संभव नहीं होगा। यदि दाता अंडे का उपयोग करके आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था होती है, तो परीक्षण भी असंभव है।

यदि किसी महिला का हाल ही में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण हुआ हो या रक्त आधान हुआ हो तो उसे गैर-आक्रामक डीएनए परीक्षण से वंचित कर दिया जाएगा। बाकी सभी का परीक्षण किया जाएगा.

अनुसंधान का संचालन एवं तैयारी करना

गर्भवती महिला को किसी भी तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। आपको यह तय करना होगा कि किस मेडिकल जेनेटिक सेंटर या क्लिनिक में डायग्नोस्टिक्स कराना है, अपॉइंटमेंट लें और नियत समय पर आएं। अध्ययन के लिए, एक नस से एक बहुत ही सामान्य रक्त परीक्षण लिया जाता है (20 मिलीलीटर से अधिक नहीं)। महिला के खून को एक विशेष सेंट्रीफ्यूज में रखा जाता है और मां और बच्चों की रक्त कोशिकाओं को अलग कर दिया जाता है। अनुक्रमण विधि हमें दो जीनोम निर्धारित करने की अनुमति देती है। एक निस्संदेह माँ का है, दूसरा भ्रूण का। फिर प्रसवपूर्व परीक्षणों में से एक किया जाता है (हम नीचे कई प्रकारों पर चर्चा करेंगे), गणितीय सटीकता वाले एल्गोरिदम आपको किसी विशेष विकृति की संभावना की गणना न केवल प्रतिशत के रूप में, बल्कि प्रतिशत के दसवें और सौवें हिस्से में करने की अनुमति देते हैं।

इस पूरी श्रम-केंद्रित प्रक्रिया में आमतौर पर 10 से 14 दिन लगते हैं। कुछ प्रकार के परीक्षणों में अधिक समय लगता है और महिला को 3 सप्ताह के भीतर परिणामों के बारे में सूचित कर दिया जाता है। क्या परीक्षण विफल हो सकता है? सैद्धांतिक रूप से, निश्चित रूप से, यह हो सकता है, क्योंकि लोग ऐसा करते हैं, और मानवीय कारक बहुत अप्रत्याशित है। लेकिन इस मामले में, गर्भवती महिला को दूसरे रक्त परीक्षण के लिए बुलाया जाएगा। यदि आक्रामक निदान विफल हो जाता है, तो दूसरा पंचर किया जाता है, और यह बहुत अधिक कठिन और खतरनाक है।

परिणाम

परीक्षण से बच्चे में डाउन, टर्नर, एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम होने की संभावना निर्धारित होती है। कुछ प्रकार के एनआईपीटी क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं, बिना किसी अपवाद के सभी में संभावित मौजूदा सेक्स क्रोमोसोम विकृति का पता लगाने की अत्यधिक संभावना है।

यदि एक महिला एक बच्चे को जन्म दे रही है, तो उन विसंगतियों की सूची जिनके लिए बायोमटेरियल की जांच की जाएगी, व्यापक है। जुड़वाँ बच्चों के मामले में, निष्कर्ष में केवल डाउन, एडवर्ड्स और पटौ सिंड्रोम शामिल होंगे, या बल्कि, संभावना है कि एक या दो बच्चों में ऐसी विसंगतियाँ होंगी।

इसके अतिरिक्त, एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए परीक्षण बड़ी सटीकता के साथ बच्चे के लिंग, साथ ही उसके आरएच कारक और रक्त प्रकार का निर्धारण करता है, जो भ्रूण के हेमोलिटिक रोग के जोखिम के मामले में बहुत महत्वपूर्ण हो सकता है, जो प्रतिरक्षा के कारण विकसित होता है। सकारात्मक बच्चे वाली Rh-नेगेटिव गर्भवती महिला के शरीर द्वारा अस्वीकृति। रक्त का Rh कारक।

विभिन्न परीक्षण प्रणालियों की विश्वसनीयता अलग-अलग होती है, लेकिन इसमें बहुत थोड़ा अंतर होता है - 1% से अधिक नहीं। औसतन, प्रसवपूर्व गैर-आक्रामक परीक्षण के परिणाम की सटीकता लगभग 98-99% होती है।कृपया ध्यान दें, यह 100% नहीं है, लेकिन 70% भी नहीं है जो प्रसवपूर्व क्लिनिक में सामान्य जांच "देती है"।

परिणामों की व्याख्या से महिला और उसके परिवार के सदस्यों के बीच सवाल नहीं उठेंगे। यदि बच्चा स्वस्थ है, तो जोखिम 0.1 - 1% अनुमानित होगा। इस अध्ययन के बारे में डॉक्टरों की समीक्षाएँ काफी सकारात्मक हैं, गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने की संभावना नगण्य है।

फायदे और नुकसान

प्रसवपूर्व परीक्षण बच्चे के विकास में रिकॉर्ड तोड़ प्रारंभिक विसंगतियों की पहचान करने का एक अनूठा अवसर प्रदान करता है। मां के रक्त परीक्षण में, भ्रूण का डीएनए 9-10 सप्ताह से निर्धारित किया जाता है। इस समय, अनिवार्य स्क्रीनिंग नहीं की जाती है। इसलिए, परीक्षण से पहली तिमाही में स्क्रीनिंग परीक्षण से पहले ही बच्चे की स्थिति के बारे में जानकारी प्राप्त करना संभव हो जाता है। कुछ महिलाएं, जिन्होंने परीक्षण कराया है और आश्वस्त हैं कि बच्चा स्वस्थ है, स्पष्ट विवेक के परामर्श से स्क्रीनिंग से पूरी तरह इनकार कर देती हैं।

प्रसव पूर्व आनुवंशिक निदान में एक नया शब्द इतनी प्रारंभिक अवस्था में बच्चे के लिंग का निर्धारण करने की क्षमता है कि कोई भी आधुनिक अल्ट्रासाउंड ऐसा नहीं कर सकता है। इस मामले में, लिंग निर्धारण की सटीकता 99% होगी, और कोई भी अल्ट्रासाउंड के साथ 80% से अधिक सटीकता नहीं देगा।

गर्भावस्था के दौरान शांति, यह विश्वास कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है, गर्भवती माँ के लिए बहुत आवश्यक है। आख़िरकार, चिंताओं के कारण गर्भावस्था संबंधी कई तरह की जटिलताएँ विकसित हो सकती हैं। प्रसवपूर्व परीक्षण आपको मानसिक शांति और आश्वासन देते हैं।

एकमात्र नुकसान परीक्षा की उच्च लागत माना जा सकता है। विभिन्न क्लीनिकों में विभिन्न प्रकार के परीक्षणों की लागत कम से कम 25 हजार रूबल होगी। रूस में औसतन, एक संपूर्ण एनआईपीटी 25-60 हजार रूबल की सीमा में है। ऐसा क्लिनिक ढूंढना जो ऐसा विश्लेषण करेगा, भी आसान नहीं है। अब तक, ऐसे निदान केवल आनुवंशिक केंद्रों और परिवार नियोजन केंद्रों में ही किए जाते हैं जिनकी अपनी आनुवंशिक प्रयोगशाला होती है। ऐसे केंद्र हर शहर में उपलब्ध नहीं हैं, और इसलिए एक महिला को इस तरह के विश्लेषण के लिए पड़ोसी शहर या क्षेत्र की यात्रा करनी पड़ सकती है।

क्लीनिकों की खोज करते समय, यह महत्वपूर्ण है कि धोखेबाजों से न मिलें। परीक्षा से गुजरने के लिए, रूस में अग्रणी क्लीनिकों को चुनना सबसे अच्छा है जिनके क्षेत्रों में शाखाओं का एक बड़ा नेटवर्क है, उदाहरण के लिए, "जीनोमेड", "जेनेटिक्स", "जेनोएनालिटिका", "इको-क्लिनिक"।

प्रकार

आनुवंशिक विकृति के लक्षणों की पहचान करने के लिए लगभग एक दर्जन विभिन्न परीक्षण और एल्गोरिदम हैं। वे न केवल नामों में, बल्कि पहचानी गई समस्याओं की सीमा में भी भिन्न हैं। कुछ परीक्षणों में सिंड्रोम और विसंगतियों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है, जबकि अन्य केवल क्रोमोसोमल विकारों का एक मानक न्यूनतम सेट निर्धारित करते हैं। सटीकता, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, लगभग समान है।

पैनोरमा परीक्षण ("पैनोरमा") सबसे बजट विकल्प नहीं है, इसकी लागत 34 हजार रूबल से शुरू होती है, लेकिन यह वह परीक्षण है जो आईवीएफ का उपयोग करके गर्भ धारण किए गए बच्चों की स्वास्थ्य स्थिति का पता लगाना संभव बनाता है; विश्लेषण के संबंध में इसकी सटीकता ऐसी गर्भधारण के लिए अन्य एनआईपीटी की तुलना में थोड़ा अधिक है।

प्रीनेटिक्स परीक्षण अधिक सुलभ माना जाता है और कम सटीक नहीं है, कम से कम सिंगलटन गर्भधारण के लिए। 2018 में इसकी न्यूनतम कीमत 23 हजार रूबल है। वेरेसिटी और डीओटी टेस्ट जैसे परीक्षण भी हैं। वे अत्यधिक सटीक परिणाम भी प्रदान करते हैं।

एक साधारण रक्त परीक्षण का उपयोग करके अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति निर्धारित की जा सकती है

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक बड़ी त्रासदी है - परिवार के लिए एक त्रासदी। दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड जैसी आधुनिक जांच पद्धति भी हमेशा गर्भ में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का सटीक निर्धारण नहीं कर सकती है। एक अधिक सटीक विधि, जिसे एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक थैली का पंचर) कहा जाता है, दर्दनाक है और इसमें गर्भपात का खतरा भी होता है। द्वीप राज्य साइप्रस के वैज्ञानिकों का दावा है कि निकट भविष्य में वे यह निर्धारित करने के लिए एक नई "रक्तहीन" विधि का विकास पूरा कर लेंगे कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है या नहीं। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिला को केवल रक्त परीक्षण कराने की आवश्यकता होगी।

प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने की एक नई विधि जिसमें एमनियोटिक थैली के पंचर की आवश्यकता नहीं होती है

नई विधि मां से नियमित रक्त परीक्षण का उपयोग करके भ्रूण के डीएनए को निकालने और अध्ययन करने की अनुमति देती है। अब तक, आनुवंशिक विकारों की पहचान करने के लिए डॉक्टर एमनियोटिक थैली के पंचर का उपयोग करते थे।

गर्भवती महिलाओं के लिए आवश्यक रक्त परीक्षण अब घर पर ही किया जा सकता है

शरद ऋतु की शुरुआत से, चिकित्सा प्रयोगशालाओं का सिनेवो नेटवर्क एक नई सेवा प्रदान कर रहा है। यूक्रेन की राजधानी की निवासी गर्भवती माताओं का घर पर ही गर्भकालीन मधुमेह का परीक्षण किया जा सकता है - यह परीक्षण अनिवार्य परीक्षणों की सूची में शामिल है।

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के निदान की एक नई विधि ने मानवाधिकार कार्यकर्ताओं को नाराज कर दिया है

यूरोपीय मानवाधिकार कार्यकर्ता भ्रूण में गंभीर आनुवंशिक रोग डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए गर्भवती महिलाओं के परीक्षण की एक नई पद्धति की व्यापक शुरूआत का विरोध कर रहे हैं। मानवाधिकार कार्यकर्ताओं के अनुसार इस पद्धति से गर्भपात की संख्या में वृद्धि होगी।

डाउन सिंड्रोम का प्रसवपूर्व निदान सुरक्षित हो जाएगा

कुछ गर्भवती महिलाओं में लाइलाज आनुवांशिक बीमारी - डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम अधिक होता है। भ्रूण में इस तरह की विकृति को जल्द से जल्द पहचानने के तरीकों का होना बहुत महत्वपूर्ण है, ताकि गर्भावस्था की समाप्ति से महिला के स्वास्थ्य को कम से कम नुकसान हो। वर्तमान में मौजूदा तकनीकें काफी आक्रामक हैं, यानी दर्दनाक हैं, इसके अलावा, वे प्रति 100 प्रक्रियाओं में औसतन 1 मामले में गर्भपात का कारण बनती हैं, और यह एक महिला के लिए एक वास्तविक नाटक बन सकता है, खासकर जब यह पता चलता है कि एक पूरी तरह से स्वस्थ बच्चा है मृत। हांगकांग के वैज्ञानिकों ने एक पूरी तरह से सुरक्षित परीक्षण विकसित किया है - एक माँ के रक्त परीक्षण से भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता चलता है।

एक नया सरल परीक्षण भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का तुरंत पता लगा देगा

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक त्रासदी है। दुर्भाग्य से, अल्ट्रासाउंड जैसी आधुनिक जांच पद्धति भी हमेशा गर्भ में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का सटीक निर्धारण नहीं कर सकती है। एक अधिक सटीक विधि, जिसे एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक थैली का पंचर) कहा जाता है, दर्दनाक है और इसमें गर्भपात का खतरा भी होता है। डच वैज्ञानिकों का दावा है कि निकट भविष्य में वे यह निर्धारित करने के लिए एक नई "रक्तहीन" विधि का विकास पूरा कर लेंगे कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है या नहीं। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिला को केवल रक्त परीक्षण कराने की आवश्यकता होगी।

हरपीज समय से पहले जन्म का एक कारण है

ऑस्ट्रेलिया में एडिलेड विश्वविद्यालय के महिला एवं बाल अस्पताल के शोधकर्ताओं ने गर्भवती महिलाओं में वायरल संक्रमण, उच्च रक्तचाप और समय से पहले जन्म के जोखिम के बीच संबंध की दुनिया की पहली खोज की है।

इबोला बुखार: फ्रांस में बनाई गई एक खतरनाक बीमारी के निदान के लिए एक त्वरित परीक्षण

फ्रांसीसी वैज्ञानिकों द्वारा की गई एक वैज्ञानिक सफलता से इबोला वायरस बुखार के रोगियों की पहचान बहुत तेजी से करना संभव हो जाएगा - शायद इससे अंततः पश्चिम अफ्रीका में फैल रही खतरनाक बीमारी की महामारी को रोकने में मदद मिलेगी।

नवजात शिशु की आनुवंशिक जांच कैसे की जाती है?

अक्सर, आनुवंशिक जांच के लिए केवल रक्त के नमूने की आवश्यकता होती है। बांह की नस में एक सुई डाली जाती है और रक्त निकाला जाता है। नवजात शिशुओं में रक्त एड़ी से लिया जाता है। कभी-कभी गाल के अंदरूनी हिस्से को खुजलाना आवश्यक हो सकता है। शायद ही कभी, त्वचा या मांसपेशियों की बायोप्सी की आवश्यकता होती है। नमूनों को विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

कुछ आनुवंशिक परीक्षणों में, जहाँ रोग उत्पन्न होने के लिए माता-पिता दोनों को वाहक होना चाहिए, पहले एक साथी का परीक्षण किया जाता है। यदि परिणाम सामान्य हैं, तो दूसरे साथी का परीक्षण नहीं किया जाता है। यदि पहले साथी के परीक्षण से कोई विसंगति सामने आती है, तो दूसरे का भी परीक्षण किया जाना चाहिए।

आनुवंशिकी क्या है?

1. आनुवंशिकी एक विज्ञान है जो आणविक स्तर पर वंशानुगत निर्भरता और जीन उत्परिवर्तन के कारणों का अध्ययन करता है। विज्ञान बहुत विशाल है और कई शाखाओं में विभाजित है, जिनमें से एक को मेडिकल जेनेटिक्स कहा जाता है। इस उपधारा की मदद से माता-पिता की बीमारियों की पहचान की जाती है, जो बाद में आने वाली पीढ़ियों में फैल सकती हैं।
2. आनुवंशिक चिकित्सा परीक्षाओं का उद्देश्य ऐसी बीमारियों को रोकना है, जबकि प्रसव पूर्व निदान भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में वंशानुगत बीमारियों की पहचान करता है।
3. इस विज्ञान ने पिछली शताब्दी में विशेष रूप से उत्कृष्ट उपलब्धियाँ हासिल कीं, जब वैज्ञानिकों ने पहला आनुवंशिक परीक्षण बनाया। उनकी मदद से, लोगों ने कई वंशानुगत बीमारियों के कारणों की पहचान करना सीख लिया है, जिससे किसी विशेष बीमारी की संभावना वाले बच्चे के जन्म को रोका जा सकता है। इसलिए, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में आनुवंशिक जांच कराने की सलाह दी जाती है।
4. बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे दंपत्ति अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंता किए बिना नहीं रह सकते, इसलिए कई लोग जानबूझकर भविष्य के बच्चे की संभावित वंशानुगत बीमारियों के बारे में आनुवंशिकीविद् से सलाह लेते हैं। एक चिकित्सा परीक्षा माता-पिता के गुणसूत्रों के संबंध के परिणाम की भविष्यवाणी करेगी और प्रतिकूल पूर्वानुमान के मामले में, बच्चे को संभावित बीमारियों से समय पर सुरक्षा प्रदान करेगी।
5. यह दृष्टिकोण विशेष रूप से मिर्गी, हीमोफिलिया, अस्थमा और अन्य कठिन इलाज वाली बीमारियों से पीड़ित माता-पिता के लिए प्रासंगिक है। बच्चे पैदा करने की इच्छा बहुत होती है, हालाँकि, ऐसे कष्ट से पीड़ित बच्चे को जन्म देने का डर उन्हें गर्भधारण करने का निर्णय लेने से रोकता है।
6. आनुवंशिक परीक्षण करने में अभी भी देर नहीं हुई है, भले ही गर्भावस्था पहले ही हो चुकी हो। सबसे पहले, यह महसूस करना आवश्यक है कि भविष्य के बच्चे के स्वास्थ्य के साथ सब कुछ क्रम में है।

आनुवंशिकी के बारे में

शब्द "जेनेटिक्स" ग्रीक शब्द "γενητως" से आया है - उत्पन्न करना, किसी से उतरना।" आनुवंशिकी पीढ़ी से पीढ़ी तक जैविक जानकारी (आनुवंशिकता) के संचरण के नियमों के साथ-साथ एक कारक या किसी अन्य के प्रभाव में इस जानकारी को बदलने की प्रक्रिया का अध्ययन करती है।

आधुनिक आनुवंशिकी पहले से लाइलाज बीमारियों को ठीक करने, जीवित जीवों (यूजीनिक्स) की क्षमताओं में सुधार करने, निर्जन क्षेत्रों को विकसित करने, सामान्य रूप से कचरे और पारिस्थितिकी की समस्या को हल करने की संभावना है। आनुवंशिकी को सुदूर भविष्य में मानवता के हितों को आगे बढ़ाने में सक्षम साधन के रूप में गिना जाने लगा।

बुनियादी आनुवंशिकी शब्दावली

डीएनए और आरएनए मैक्रोमोलेक्यूल्स का उपयोग करके जैविक जानकारी प्रसारित की जाती है - न्यूक्लियोटाइड के ब्लॉक से युक्त जटिल कार्बनिक संरचनाएं। डीएनए या आरएनए का वह भाग जो एक विशेष प्रकार के प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार होता है, उसे "जीन" कहा जाता है। जीन एलील बनाते हैं (वे प्रोटीन संरचनाओं के निर्माण का क्रम और अनुक्रम निर्धारित करते हैं)।

डीएनए और आरएनए अणु क्रोमोसोम में संग्रहीत होते हैं, यूकेरियोटिक कोशिकाओं में पाए जाने वाली विशेष जैविक संरचनाएं। गुणसूत्र की आंतरिक सामग्री को क्रोमैटिन कहा जाता है।

प्रत्येक प्रजाति में गुणसूत्रों की सीमित संख्या होती है। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में 46, कुत्ते में 68, टर्की में 82, और फल मक्खी में 8 होते हैं। प्रत्येक जीवित प्राणी के गुणसूत्र, यहां तक ​​कि एक ही प्रजाति के, आकार, आकृति में अपनी अनूठी विशेषताएं रखते हैं। और आकार. ये विशेषताएं इतनी विशिष्ट हैं कि इनका उपयोग किसी विशिष्ट जैविक व्यक्ति की पहचान करने के लिए आसानी से किया जा सकता है, जो कि, फोरेंसिक विशेषज्ञों द्वारा सफलतापूर्वक उपयोग किया जाता है। प्रत्येक व्यक्ति के गुणसूत्र सेट की विशिष्टता को इंगित करने के लिए, सोवियत वैज्ञानिक जी.ए. लेवित्स्की ने "कार्योटाइप" शब्द की शुरुआत की। बाद में, चिकित्सा विज्ञान ने कैरियोटाइप द्वारा निर्धारित जीन के मानदंड, विसंगतियों और विकृति को निर्धारित करना सीखा। गुणसूत्र सेट के दृश्य प्रतिनिधित्व को "कार्योग्राम" कहा जाता है। यह वह है जो गर्भावस्था योजना सहित मानव आनुवंशिक विश्लेषण के लिए शुरुआती बिंदु के रूप में कार्य करता है।

WHO डेटा में आनुवंशिक असामान्यताएँ

आनुवंशिक विसंगतियाँ शरीर में रूपात्मक विकार हैं जो जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं।

मिलेनियल्स के स्वास्थ्य पर डब्ल्यूएचओ का डेटा बेहद चिंताजनक है। यूरोपीय चिकित्सा संस्थानों के आंकड़ों के अनुसार, माध्यमिक शैक्षणिक संस्थानों के केवल 14% स्नातकों को स्वस्थ माना जा सकता है।

खराब पारिस्थितिकी, विभिन्न व्यसनों और अनुचित जीवनशैली के कारण आनुवंशिक विकारों वाले नवजात शिशुओं की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि हुई है। ऐसे बच्चों की संख्या 17% तक पहुँच जाती है। इस बीच, डब्ल्यूएचओ विशेषज्ञों द्वारा किए गए अध्ययनों से संकेत मिलता है कि पहले से ही 10% के आंकड़े पर, मानव प्रजाति का पतन शुरू हो जाता है। निःसंदेह, यह समाज के समझदार हिस्से के बीच चिंता का कारण बन सकता है।

इस प्रकार, आनुवंशिक स्वास्थ्य पर नियंत्रण समग्र रूप से समाज को बेहतर बनाने का मार्ग है!

भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताओं की रोकथाम

बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे सभी विवाहित जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है, क्योंकि जीन उत्परिवर्तन व्यावहारिक रूप से स्वस्थ लोगों में भी हो सकता है।

बहुत बार, किसी व्यक्ति में आनुवंशिक विकृति के कोई लक्षण या लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन साथ ही वह दोषपूर्ण जीन का वाहक हो सकता है।

यदि पति-पत्नी में से कम से कम एक के परिवार में वंशानुगत विकृति के मामले हैं, तो एक आनुवंशिकीविद् से संपर्क करना और एक व्यापक अध्ययन से गुजरना अनिवार्य है। ऐसी विकृति में मुख्य रूप से शामिल हैं:

• थ्रोम्बोफिलिया;
• पुटीय तंतुशोथ;
• बहरापन;
• हीमोफीलिया और कई अन्य।

विवाहित जोड़ों के आणविक आनुवंशिक अध्ययन के आधुनिक तरीकों से न केवल जीन उत्परिवर्तन और वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव हो जाता है, बल्कि आनुवंशिक स्तर पर कई गंभीर विकृति की संभावना भी होती है।

ये बीमारियाँ हैं जैसे:

• मधुमेह मेलेटस और अन्य अंतःस्रावी विकार;
• सेरेब्रल एथेरोस्क्लेरोसिस;
• दमा;
• ऑन्कोलॉजिकल रोग;
• ऑस्टियोपोरोसिस और कई अन्य।

उन जोड़ों के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराना विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जो वयस्कता में बच्चे को गर्भ धारण करने का निर्णय लेते हैं। एक व्यक्ति को हमेशा अपने रिश्तेदारों के स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में पता नहीं होता है और उसे यह भी संदेह नहीं होता है कि वह क्षतिग्रस्त जीन का वाहक है

गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना और शुरुआती चरणों में आनुवंशिक अनुसंधान करने से माँ और अजन्मे बच्चे के लिए कई जोखिमों से बचने में मदद मिलेगी और आप अपनी गर्भावस्था की सही योजना बना सकेंगी।

एक व्यक्ति को हमेशा अपने रिश्तेदारों की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में पता नहीं होता है और उसे यह भी संदेह नहीं होता है कि वह क्षतिग्रस्त जीन का वाहक है। गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करने और प्रारंभिक अवस्था में आनुवंशिक अनुसंधान करने से माँ और अजन्मे बच्चे के लिए कई जोखिमों से बचने में मदद मिलेगी और आप अपनी गर्भावस्था की सही योजना बना सकेंगी।

प्रसवपूर्व निदान

प्रसवकालीन निदान भ्रूण की एक अंतर्गर्भाशयी जांच है जिसका उद्देश्य वंशानुगत बीमारियों और विकास संबंधी दोषों की पहचान करना है। प्रसवकालीन निदान दो प्रकार के होते हैं: गैर-आक्रामक और आक्रामक तरीके।
यदि गैर-इनवेसिव विधियां मां और अजन्मे बच्चे के लिए बिल्कुल सुरक्षित (अल्ट्रासाउंड, रक्त जैव रसायन) हैं, तो अनुसंधान के लिए सामग्री लेने और भ्रूण के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए आक्रामक विधियों में गर्भाशय गुहा में कुछ "आक्रमण" शामिल होता है। उच्च सटीकता। यह हमें डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य समान रूप से खतरनाक आनुवंशिक रोगों जैसे विकृति विज्ञान को बाहर करने की अनुमति देता है। आक्रामक तरीके:
कोरियोनिक विलस बायोप्सी - पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से एक पंचर का उपयोग करके भविष्य के प्लेसेंटा से कोशिकाएं प्राप्त करना;
एमनियोसेंटेसिस - गर्भावस्था के 16-24 सप्ताह में एमनियोटिक द्रव लेना (सबसे सुरक्षित तरीका, क्योंकि जटिलताओं का जोखिम 1% से अधिक नहीं होता है);
प्लेसेंटोसेंटेसिस (जांच के लिए भ्रूण कोशिकाओं वाले प्लेसेंटल कोशिकाओं का एक नमूना लेना, जटिलताओं का जोखिम 3-4% है);
कॉर्डोसेन्टेसिस (भ्रूण की गर्भनाल पंचर और गर्भनाल रक्त संग्रह)।
ये सभी प्रक्रियाएं जटिलताओं के जोखिम से जुड़ी हैं, इसलिए इन्हें डॉक्टर के बहुत सख्त निर्देशों के अनुसार किया जाता है। आनुवंशिक जोखिम वाले रोगियों के अलावा, गर्भवती महिलाओं को भ्रूण के लिए आनुवंशिक बीमारी के उच्च जोखिम के मामले में या उन बीमारियों में लिंग का निर्धारण करने के लिए आक्रामक परीक्षण विधियों के अधीन किया जाएगा जिनकी विरासत लिंग से जुड़ी हुई है। इसका एक ज्वलंत उदाहरण हीमोफीलिया जीन है। यदि मां वाहक है, तो वह केवल अपने बेटों को ही यह बीमारी दे सकती है

जांच से उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित की जा सकती है।
यह समझना महत्वपूर्ण है कि ये सभी विधियां एक दिन के अस्पताल में अल्ट्रासाउंड पर्यवेक्षण के तहत अनुभवी विशेषज्ञों द्वारा की जाती हैं। प्रक्रिया के बाद, गर्भवती महिला निगरानी के लिए कई घंटों तक अस्पताल में रहती है।

संभावित जटिलताओं को रोकने के लिए उसे दवाएँ दी जा सकती हैं।
वर्तमान में, विकसित निदान विधियां 5,000 आनुवंशिक रोगों में से 300 की पहचान करने के लिए पर्याप्त हैं। किसी भी मामले में, आक्रामक निदान का मुद्दा प्रत्येक मामले में व्यक्तिगत रूप से और केवल गर्भवती मां की सहमति से तय किया जाता है। लेकिन फिर भी सभी गर्भवती महिलाओं को निर्दिष्ट तिथियों पर गैर-आक्रामक तरीकों से गुजरने की सलाह दी जाती है, क्योंकि अजन्मे बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर हो सकता है।

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गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक विश्लेषण

जिस क्षण से आप आश्वस्त हो जाते हैं कि आप अपने दिल में एक बच्चे को पाल रहे हैं, उसका स्वास्थ्य आपकी मुख्य चिंता बन जाना चाहिए। भ्रूण का निर्माण, विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में, विभिन्न प्रतिकूल कारकों के प्रभाव के अधीन होता है और माँ को, एक बाधा के रूप में, अपने बच्चे को पर्यावरणीय आक्रामकता से तब तक बचाना चाहिए जब तक कि बच्चा मजबूत न हो जाए।

• 18 वर्ष से कम आयु या 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाएँ;
• वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित भावी माताएँ;
• वे महिलाएं जिन्होंने कभी विकासात्मक विकलांगता वाले बच्चों को जन्म दिया है;
• तम्बाकू, शराब या नशीली दवाओं की लत वाले निष्पक्ष सेक्स के प्रतिनिधि;
• माता-पिता जो एचआईवी संक्रमित हैं, हेपेटाइटिस से पीड़ित हैं, या जिन्हें गर्भावस्था की शुरुआत में संक्रामक रोग (रूबेला, चिकनपॉक्स या हर्पीस) हुआ हो;
• जो महिलाएं ऐसी दवाएं ले रही हैं जो गर्भावस्था के दौरान उपयोग के लिए वर्जित हैं;
• गर्भवती माताएँ जिन्हें विकिरण की खुराक मिली है (गर्भावस्था की शुरुआत में फ्लोरोग्राम या एक्स-रे परीक्षा);
• महिला एथलीट जिन्होंने अपनी युवावस्था में चरम खेलों में भाग लिया;
• जिन महिलाओं को पराबैंगनी विकिरण की एक बड़ी खुराक मिली है।

चूंकि गर्भावस्था के लक्षण तुरंत प्रकट नहीं होते हैं, इसलिए किसी भी महिला को जोखिम होने की संभावना होती है।

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जो लोग नियमित रूप से सुबह काम के लिए देर से आते हैं, उनके पास "बुरे जीन" वाले अपने सख्त बॉस के सामने खुद को सही ठहराने का अवसर होता है। लेकिन यह संभावना नहीं है कि वह देर से आने के प्रति उदार होगा, भले ही वह खराब आनुवंशिकता के कारण ही क्यों न हो।

"जुड़वाँ" में से एक में कैंसर उसके भाई या बहन की जाँच करने का एक कारण है

यहां तक ​​कि स्कूल में जीव विज्ञान के पाठों में प्राप्त ज्ञान भी यह समझने के लिए पर्याप्त है: एक जैसे जुड़वा बच्चों में से एक में कैंसर की उपस्थिति दूसरे के लिए खतरे का संकेत है। लेकिन समान खतरा जुड़वाँ भाई-बहनों के लिए भी मौजूद है।

ऑस्ट्रेलियाई महिला ने बच्चे को जन्म दिया - बड़े बच्चे के लिए अस्थि मज्जा दाता

ऑस्ट्रेलिया के एक विवाहित जोड़े को दूसरा बच्चा पैदा करने की "योजना से बाहर" होना पड़ा। परिवार में अनियोजित जुड़ाव का कारण बड़े लड़के की वंशानुगत बीमारी थी - छोटे बच्चे का अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उसकी जान बचाने में मदद करेगा।

रक्त आनुवंशिकी का अध्ययन करना बहुत महत्वपूर्ण है

समग्र रूप से सभी आनुवंशिकी का सबसे महत्वपूर्ण खंड रक्त आनुवंशिकी द्वारा दर्शाया गया है। इसके गुणों और गुणों का अध्ययन करके, वैज्ञानिक अंततः मानव जीवन को लम्बा करने और संरक्षित करने के नए तरीके विकसित करने में सक्षम होंगे, इसके अलावा, रक्त के आनुवंशिकी का अध्ययन और इसके समूह बीमारियों के मुख्य कारण को समझने और उनसे लड़ने के प्रभावी तरीके खोजने में मदद करते हैं। जैसा कि आप जानते हैं, प्रत्येक व्यक्ति के रक्त में कई अंतर होते हैं, सबसे पहले, यह समूहों में विभाजित होता है, इसलिए, विभिन्न प्रयोगों का संचालन करके और रक्त की आनुवंशिकी का अध्ययन करके, वैज्ञानिक विभिन्न प्रतिक्रियाओं को देख सकते हैं जो रक्त के पूरी तरह से अलग होने पर होती हैं। लोग मिश्रित हैं.

जीवित जीवों के रक्त में फ़ाइब्रोजन होता है, जो एक जमावट एजेंट है, और यदि आनुवंशिकी के लिए रक्त परीक्षण के दौरान इसे हटा दिया जाता है, तो परिणाम केवल सीरम होगा। प्रयोगों के दौरान, लाल रक्त कोशिकाओं को रक्त से अलग किया गया और उसी रक्त से अलग किए गए सीरम में रखा गया; चिपकने और गांठ बनाने के बजाय, लाल रक्त कोशिकाओं को सीरम में समान रूप से वितरित किया गया। हालाँकि, यदि आप बस एक व्यक्ति की लाल रक्त कोशिकाओं को दूसरे के रक्त सीरम के साथ मिलाते हैं, तो आप दो प्रकार की प्रतिक्रियाएँ देख सकते हैं: या तो लाल रक्त कोशिकाएँ एक साथ चिपक जाएँगी, या ऐसा नहीं होगा।

रक्त आनुवंशिकी का अध्ययन करने वाले वैज्ञानिकों का मुख्य कार्य रक्त रोगों के इलाज और मानव जीवन को लम्बा करने की नई संभावनाओं की खोज करना है। रक्त आनुवंशिकी में पहले से ही गंभीर खोजें हुई हैं जो वैज्ञानिकों को इस विज्ञान के अध्ययन में मदद करती हैं। मोटे तौर पर रक्त समूहों के आनुवंशिकी के गहन अध्ययन के कारण, विभिन्न लोगों में रक्त समूहों की बुनियादी प्रणालियों की खोज की गई। आजकल, लगभग एक हजार रक्त समूह और उपसमूह पहले ही खोजे जा चुके हैं, और एग्लूटिनेशन प्रतिक्रियाओं का अध्ययन किया गया है, जिससे न केवल लाल रक्त कोशिकाओं के गुणों, बल्कि सीरम का भी बेहतर अध्ययन करना संभव हो गया है।

रक्त समूहों के आनुवंशिकी के गहन अध्ययन से पता चला है कि प्रत्येक व्यक्ति इन रक्त समूहों के अद्वितीय संयोजनों का स्वामी हो सकता है। वैज्ञानिक कई वर्षों से रक्त आनुवंशिकी का अध्ययन कर रहे हैं, लेकिन हर बार वे अधिक से अधिक जटिल रक्त समूहों की खोज करते हैं, जिन्हें अब सामान्य शब्दों में सिस्टम माना जाता है। विभिन्न लोगों में रक्त समूहों के आनुवंशिकी के दीर्घकालिक अध्ययन ने एक बार फिर कई बीमारियों के बीच एक विशेष संबंध साबित किया है, उदाहरण के लिए, ए रक्त समूह वाले लोगों को पेट का कैंसर हो सकता है, लेकिन समूह 0 रक्त वाले लोग पेट से प्रतिरक्षित नहीं होते हैं अल्सर.

आधुनिक चिकित्सा ने बहुत प्रगति की है, अब प्रारंभिक अवस्था में खतरनाक विकृति और गंभीर बीमारियों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण के लिए रक्त दान करना ही पर्याप्त है, खासकर जब कोई लक्षण नहीं होते हैं। इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान एक आनुवंशिक रक्त परीक्षण आपको अजन्मे बच्चे के रक्त प्रकार का पता लगाने की अनुमति देता है; इसके अलावा, आनुवंशिक परीक्षण के लिए रक्त दान करने से, माता-पिता यह पता लगाने में सक्षम होंगे कि नवजात शिशु में कौन से रोग हो सकते हैं और रोकथाम कर सकते हैं समय के साथ उनकी अभिव्यक्तियाँ। कई युवा माताओं के लिए, सवाल उठता है: आनुवंशिक परीक्षण के लिए रक्त कहाँ दान करें ताकि न केवल अजन्मे बच्चे के वंशानुगत रक्त प्रकार को स्थापित किया जा सके, बल्कि संभावित विकृति की पहचान भी की जा सके।

सबसे पहले, आप किसी भी विशेष क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण के लिए रक्त दान कर सकते हैं जो वंशानुगत बीमारियों की संभावित समस्याओं का अध्ययन करता है, साथ ही भविष्य के बच्चों में उनके प्रति पूर्वाग्रह स्थापित करता है। आजकल, रक्त आनुवंशिकी का अध्ययन कई जोड़ों को पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म देने में मदद करता है, या कम से कम उन समस्याओं के बारे में सबसे सटीक जानकारी प्राप्त करता है जो बच्चे के जन्म के बाद उत्पन्न हो सकती हैं। रक्त आनुवंशिकी उन जोड़ों के लिए विशेष रूप से प्रासंगिक हो गई है जो बाद की उम्र में बच्चा पैदा करने का निर्णय लेते हैं। इसलिए, इतनी देर से गर्भावस्था के साथ, भ्रूण में जीन परिवर्तन की संभावना बहुत अधिक होती है। इसलिए, केवल रक्त आनुवंशिकी का समय पर निदान ही ऐसी प्रतिकूल परिस्थितियों की घटना से बचने में मदद करेगा, जिससे न केवल सहज गर्भपात हो सकता है, बल्कि आगे बांझपन भी हो सकता है।

इन कारकों का अध्ययन ही रक्त आनुवंशिकी में मुख्य कार्य है, कुछ बीमारियों के कारणों का अध्ययन और समझ करके ही वैज्ञानिक मानवता को गंभीर बीमारियों से बचा पाएंगे। और ये खाली शब्द नहीं हैं, क्योंकि अब की गई खोजों ने पहले से ही हेमोलिटिक पीलिया के साथ पैदा हुए कई शिशुओं को बचाना संभव बना दिया है; रक्त आनुवंशिकी में निरंतर शोध निश्चित रूप से हमें नए तरीकों की खोज करने की अनुमति देगा जो चिकित्सा में मदद करते हैं। इस तरह एक समय में साधारण रक्त आधान से लोगों को बचाने का अवसर खोजा गया। लेकिन यह असंभव होता अगर वैज्ञानिकों ने विभिन्न रक्त समूहों की खोज नहीं की होती और उनका सावधानीपूर्वक अध्ययन नहीं किया होता; रक्त आनुवंशिकी में ये खोजें ही थीं जिन्होंने दवा को पूरी तरह से नए स्तर पर जाने की अनुमति दी।

परिणामों का मूल्यांकन

परीक्षणों का निर्धारण एक आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जाता है, जो यदि किसी विकृति का पता चलता है, तो आपको जटिलताओं के जोखिमों और उन्हें हल करने के तरीकों के बारे में बताएगा।

पहली तिमाही में, भ्रूण में डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम के निदान के लिए अध्ययन किए जाते हैं। अल्ट्रासाउंड के दौरान, डॉक्टर न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई की जांच करते हैं। जब टीएसवी 3 मिमी से अधिक हो जाता है, तो पैथोलॉजी का बड़ा खतरा होता है।

एचसीजी के स्तर और एचसीजी के बीटा सबयूनिट का निर्धारण भी किया जाता है। प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था के सामान्य चरण में, चौथे सप्ताह तक हर 3 दिन में हार्मोन की मात्रा 9वें सप्ताह तक बढ़ती है, और फिर कम हो जाती है। यदि एचसीजी बीटा सबयूनिट की मात्रा सामान्य से अधिक है, तो डाउन सिंड्रोम, यदि कम है, तो एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

गर्भधारण के दौरान, PAPP-A मान में वृद्धि होनी चाहिए। यदि स्तर सामान्य से नीचे है, तो डाउन या एडवर्ड्स सिंड्रोम का खतरा होता है। विशेषज्ञ पीएपीपी-ए में वृद्धि को उल्लंघन नहीं मानते हैं: ऐसी सामग्री के साथ, बच्चे के बीमार होने की संभावना सामान्य मात्रा से अधिक नहीं होती है।

जोखिम की सही गणना करने के लिए उस प्रयोगशाला में शोध करें जहां जोखिम की गणना की जाती है। कार्यक्रम विशेष प्रयोगशाला के लिए अलग-अलग विशेष मापदंडों पर बनाया गया है, और भिन्नात्मक रूप में निष्कर्ष निकालता है। उदाहरण के लिए, 1:250 का मतलब है कि समान संकेतक वाली 250 गर्भवती महिलाओं में से 1 बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ है, और शेष 249 स्वस्थ हैं। यदि आपको सकारात्मक परिणाम मिलता है, तो आपको दूसरी तिमाही में फिर से जांच करानी होगी।

समय के साथ आनुवंशिकी का विकास विशुद्ध वैज्ञानिक शिक्षण की सीमाओं से आगे बढ़कर अभ्यास के क्षेत्र में चला गया। कई आधुनिक डॉक्टर सही निदान करने, संभावित बीमारियों का अनुमान लगाने और उनके विकास में योगदान देने वाले कारकों को खत्म करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण डेटा का उपयोग करते हैं। ऐसा करने के लिए, रोगी को बस एक आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना होगा, जो रोगों की प्रवृत्ति की पूरी तस्वीर दिखाएगा।

डीएनए के बारे में कुछ शब्द

डीऑक्सीफिश न्यूक्लिक एसिड (डीएनए) न्यूक्लियोटाइड्स का एक जटिल सेट है जो चेन - जीन बनाता है। यह अंतःकोशिकीय गठन है जो माता-पिता से प्राप्त वंशानुगत जानकारी को बच्चों तक पहुंचाता है।

भ्रूण निर्माण के समय बहुत तेजी से कोशिका विभाजन होता है। इस स्तर पर, छोटी-छोटी गड़बड़ियाँ होती हैं, जिन्हें जीन उत्परिवर्तन कहा जाता है। वे ही व्यक्तित्व का निर्धारण करते हैं; वे सकारात्मक और नकारात्मक दोनों हो सकते हैं।

वैज्ञानिकों ने मानव आनुवंशिक कोड को आंशिक रूप से समझ लिया है। वे जानते हैं कि कौन से जीन बीमारियों का कारण बनते हैं और कौन से जीन कुछ बीमारियों के प्रति जन्मजात प्रतिरोध में योगदान करते हैं। आनुवंशिक विश्लेषण डॉक्टरों को एक तस्वीर देता है कि किसी मरीज की प्रवृत्ति को ध्यान में रखते हुए उसका सबसे अच्छा इलाज कैसे किया जाए।

मोनोजेनिक रोग और बहुरूपता

डॉक्टर प्रत्येक व्यक्ति के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं। यह जीवनकाल में एक बार आयोजित किया जाता है। इसके परिणामों के आधार पर, एक आनुवंशिक पासपोर्ट संकलित किया जाता है। यह सभी संभावित बीमारियों और उनके प्रति प्रवृत्ति को इंगित करता है।

जन्मजात रोगों में मोनोजेनिक उत्परिवर्तन शामिल हैं। वे एक जीन में एक न्यूक्लियोटाइड से दूसरे में परिवर्तन के कारण उत्पन्न होते हैं। अक्सर ऐसे प्रतिस्थापन पूरी तरह से हानिरहित होते हैं, लेकिन कभी-कभी वे गंभीर बीमारियों का कारण बन सकते हैं। इनमें शामिल हैं, उदाहरण के लिए, फेनिलकेटेनुरिया और

बहुरूपता जीन में न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से जुड़ा हुआ है, लेकिन यह सीधे तौर पर बीमारी का कारण नहीं बनता है, बल्कि यह केवल ऐसी बीमारियों की प्रवृत्ति का एक संकेतक है। बहुरूपता एक काफी सामान्य घटना है. यह जनसंख्या में 1% से अधिक व्यक्तियों में होता है।

बहुरूपता की उपस्थिति से पता चलता है कि कुछ शर्तों और हानिकारक कारकों के प्रभाव के तहत, किसी विशेष बीमारी का विकास संभव है। लेकिन यह कोई निदान नहीं है, बल्कि केवल विकल्पों में से एक है। यदि आप हानिकारक कारकों से बचते हुए स्वस्थ जीवन शैली अपनाते हैं, तो संभावना है कि रोग कभी प्रकट नहीं होगा।

जन्मजात रोगों की भविष्यवाणी

आधुनिक आनुवंशिकी के विकास से न केवल जन्मजात बीमारियों की उपस्थिति या उनके प्रति पूर्वाग्रह का निर्धारण करना संभव हो जाता है, बल्कि अजन्मे बच्चों के स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करना भी संभव हो जाता है। ऐसा करने के लिए, माता-पिता को गर्भावस्था योजना के चरण में आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना होगा। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि माता-पिता में से किसी एक को पहले से ही जटिल बीमारियाँ हैं।

यह उन बीमारियों पर भी लागू होता है जो आनुवंशिक रूप से प्रसारित होती हैं। इनमें हीमोफीलिया शामिल है, जिससे पुराने यूरोप के लगभग सभी राजशाही राजवंश पीड़ित थे, जहां राजनीतिक संबंधों को मजबूत करने के लिए विवाह आम थे।

साथ ही, आनुवंशिक विश्लेषण से अजन्मे बच्चे में कैंसर, मधुमेह, उच्च रक्तचाप और कोरोनरी हृदय रोग की संभावना का पता चलेगा। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि परिवार में भावी माता-पिता में से किसी एक को ऐसा निदान हो। पूर्वनिर्धारित जीन एक अप्रभावी (दबी हुई) अवस्था में हो सकते हैं, लेकिन संभावना है कि वे भविष्य के बच्चे में खुद को प्रकट करेंगे।

गर्भावस्था के दौरान परीक्षण

जन्मजात बीमारियों की संभावना निर्धारित करने के लिए ऐसे अध्ययन आवश्यक हैं। ये पूरी तरह से अप्रत्याशित बीमारियाँ हैं जो अंतर्गर्भाशयी उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं जिनका पहले से अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। इन्हीं बीमारियों में से एक है डाउन सिंड्रोम, जब किसी कारण से भ्रूण में एक अतिरिक्त गुणसूत्र विकसित हो जाता है। एक व्यक्ति के लिए सामान्य संख्या 46 गुणसूत्र, 23 जोड़े, पिता और माता से एक है। डाउन सिन्ड्रोम में 47वाँ अयुग्मित गुणसूत्र प्रकट होता है।

इसके अलावा, गर्भावस्था के दौरान जटिल संक्रामक रोगों से पीड़ित होने के बाद आनुवंशिक उत्परिवर्तन संभव है: सिफलिस, रूबेला। इस तरह के विश्लेषण के परिणामों के आधार पर, गर्भपात करने का निर्णय लिया जा सकता है, क्योंकि अजन्मा बच्चा पूरी तरह से अव्यवहार्य हो जाएगा।

जोखिम में महिलाएं

बेशक, प्रत्येक गर्भवती मां के लिए अंतर्गर्भाशयी रोगों के लिए परीक्षण कराना बेहतर होगा, लेकिन इस प्रक्रिया के लिए कई संकेत हैं। सबसे पहले, यह उम्र है। 30 वर्षों के बाद, भ्रूण में विकृति विकसित होने का जोखिम हमेशा बना रहता है। यदि मामले सामने आए हैं तो यह बढ़ भी जाता है। प्रारंभिक चरण में खतरे के बारे में जानने के लिए, यह दिखाने लायक परीक्षण करना उचित है कि सब कुछ क्रम में है।

गर्भवती महिलाओं में संक्रामक रोग और चोटें भी होती हैं। वे भ्रूण के निर्माण की प्रक्रिया को भी प्रभावित कर सकते हैं। वे जितनी जल्दी घटित होंगे, खतरनाक उत्परिवर्तन का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

अगर गर्भधारण के समय या उसके बाद शुरुआती चरणों में मां खतरनाक कारकों के प्रभाव में आती है तो कुछ गलत होने का खतरा हमेशा बना रहता है। इनमें शराब, तेज़ दवाएँ, मनोदैहिक पदार्थ, एक्स-रे और अन्य विकिरण जोखिम शामिल हैं।

और, निःसंदेह, अगर परिवार में पहले से ही जन्मजात विकृति वाला एक बच्चा है तो इसे सुरक्षित रखना बेहतर है।

पितृत्व जांच

जीवन में ऐसी स्थितियाँ आती हैं जब बच्चे का पितृत्व स्थापित नहीं किया जा सकता है। या किसी कारण से संदेह है कि पिता और बच्चा, या माँ और बच्चा रिश्तेदार हैं। इस मामले में, आप यह निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक रक्त परीक्षण कर सकते हैं कि ऐसे अध्ययन की सटीकता 90% से अधिक है।

और प्रक्रिया स्वयं सरल है. आपको बस माता-पिता और बच्चे का रक्तदान करना है। कई संकेतकों का उपयोग करके, यह निर्धारित करना आसान है कि क्या इन दो लोगों में सामान्य जीन हैं।

पितृत्व का निर्धारण आमतौर पर फोरेंसिक चिकित्सा में गुजारा भत्ता की आवश्यकता को साबित या अस्वीकृत करने के लिए किया जाता है।

भविष्यसूचक औषधि

हर साल, डॉक्टर बीमारियों का इलाज करने के लिए नहीं, बल्कि पहले लक्षण दिखाई देने से पहले ही उन्हें रोकने का प्रयास करते हैं। जैसा कि आनुवंशिक विश्लेषण से पता चलता है, ऐसा करना इतना कठिन नहीं है। क्योंकि जीनोटाइप के आधार पर, कोई पहले से ही अनुमान लगा सकता है कि कोई व्यक्ति किन बीमारियों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील है।

इस दिशा को भविष्यसूचक चिकित्सा कहा जाता है। आनुवंशिक पासपोर्ट के आधार पर, डॉक्टर अपने मरीज की जीवनशैली निर्धारित करता है, उसे खतरनाक क्षणों के प्रति आगाह करता है जो किसी विशेष बीमारी के विकास के लिए ट्रिगर बन सकता है। यह दीर्घकालिक, और कभी-कभी बहुत प्रभावी नहीं, चिकित्सा से गुजरने की तुलना में बहुत आसान और सस्ता है।

एचआईवी/एड्स परीक्षण

आज, एचआईवी/एड्स के परीक्षण भी आनुवंशिक अनुसंधान का उपयोग करके किए जाते हैं। प्रक्रिया जटिल नहीं है, लेकिन शोध में लंबा समय लगता है। लेकिन ऐसे विश्लेषण के परिणाम अधिक सटीक और खुलासा करने वाले होते हैं।

कई आधुनिक निदान केंद्र आनुवंशिक विश्लेषण करते हैं, जिसकी कीमत हर औसत रोगी के लिए सस्ती होती है। यह सब लक्ष्यों पर निर्भर करता है: लागत 300 रूबल से लेकर हजारों तक होती है। इसलिए, इस तरह के जानकारीपूर्ण शोध को करने से इनकार करने का कोई कारण नहीं है, खासकर अगर यह आपके और आपके बच्चों के जीवन को बचा सकता है।

प्रत्येक गर्भवती महिला अपने लिए जटिल नैतिक प्रश्न का निर्णय लेती है कि क्या अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए परीक्षा आयोजित करना उचित है। किसी भी मामले में, आधुनिक निदान क्षमताओं के बारे में सारी जानकारी होना महत्वपूर्ण है।

मेडिकल सेंटर के अल्ट्रासाउंड स्टूडियो नेटवर्क में प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स विभाग की प्रमुख, मेडिकल साइंसेज की उम्मीदवार यूलिया शतोखा ने बताया कि आज प्रसव पूर्व निदान के कौन से आक्रामक और गैर-इनवेसिव तरीके मौजूद हैं, वे कितने जानकारीपूर्ण और सुरक्षित हैं, और किस प्रकार जिन मामलों में उनका उपयोग किया जाता है।

प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है?

विभिन्न विधियाँ गर्भावस्था के दौरान संभावित आनुवंशिक विकृति की भविष्यवाणी करने में मदद करती हैं। सबसे पहले, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा (स्क्रीनिंग) है, जिसकी मदद से डॉक्टर भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को देख सकते हैं।

गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व जांच का दूसरा चरण जैव रासायनिक जांच (रक्त परीक्षण) है। ये परीक्षण, जिन्हें "डबल" और "ट्रिपल" टेस्ट के रूप में भी जाना जाता है, आज हर गर्भवती महिला द्वारा लिया जाता है। यह आपको कुछ हद तक सटीकता के साथ भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का अनुमान लगाने की अनुमति देता है।

” इस तरह के विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है; इसके लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता होती है - जो अधिक जटिल और महंगा है।

सभी गर्भवती महिलाओं के लिए क्रोमोसोमल अध्ययन अनिवार्य नहीं है, लेकिन कुछ संकेत हैं:

भावी माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;

35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती माँ;

परिवार में गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों की उपस्थिति;

अतीत में गर्भपात या छूटी हुई गर्भावस्था;

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के लिए संभावित रूप से खतरनाक बीमारियाँ;

गर्भाधान से कुछ समय पहले, माता-पिता में से एक को आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, विकिरण चिकित्सा) के संपर्क में लाया गया था;

अल्ट्रासाउंड द्वारा पहचाने गए जोखिम।

विशेषज्ञ की राय

क्रोमोसोमल विकार वाले बच्चे के होने की सांख्यिकीय संभावना 0.4 से 0.7% तक है। लेकिन यह ध्यान में रखना चाहिए कि यह पूरी आबादी के लिए एक जोखिम है; व्यक्तिगत गर्भवती महिलाओं के लिए यह बहुत अधिक हो सकता है: मूल जोखिम उम्र, राष्ट्रीयता और विभिन्न सामाजिक मापदंडों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ गर्भवती महिला में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा उम्र के साथ बढ़ता जाता है। इसके अलावा, एक व्यक्तिगत जोखिम भी है, जो जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड डेटा के आधार पर निर्धारित किया जाता है।

"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण

बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के रूप में भी जाना जाता है , और आम बोलचाल की भाषा में इसे कहा जाता है "डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण" या "विकृति के लिए परीक्षण", गर्भावस्था की कड़ाई से परिभाषित अवधि में किया जाता है।

दोहरा परीक्षण

गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में दोहरा परीक्षण किया जाता है। इस रक्त परीक्षण के दौरान, वे निम्नलिखित संकेतक देखते हैं:

मुफ़्त एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन),

PAPPA (प्लाज्मा प्रोटीन ए, अवरोधक ए)।

विश्लेषण अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद ही किया जाना चाहिए, जिसके डेटा का उपयोग जोखिमों की गणना करते समय भी किया जाता है।

विशेषज्ञ को अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा की आवश्यकता होगी: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीजील-पैरिएटल आकार (सीपीआर), बाइपैरिएटल आकार (बीपीआर), न्यूकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई (टीएन)।

त्रिगुण परीक्षण

दूसरा, "ट्रिपल" (या "क्वाड्रपल") परीक्षण, गर्भवती महिलाओं को 16-18 सप्ताह में लेने की सलाह दी जाती है।

यह परीक्षण निम्नलिखित संकेतकों की जांच करता है:

अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);

मुफ़्त एस्ट्रिऑल;

अवरोधक ए (चौगुनी परीक्षण के मामले में)

पहली और दूसरी जैव रासायनिक जांच और अल्ट्रासाउंड के आंकड़ों के विश्लेषण के आधार पर, डॉक्टर इस तरह की गुणसूत्र असामान्यताओं की संभावना की गणना करते हैं:

डाउन सिंड्रोम;

एडवर्ड्स सिंड्रोम;

तंत्रिका नली दोष;

पटौ सिंड्रोम;

हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम;

स्मिथ लेमली ओपिट्ज़ सिंड्रोम;

त्रिगुणात्मकता।

विशेषज्ञ की राय

डबल या ट्रिपल परीक्षण एक जैव रासायनिक परीक्षण है जो मां के रक्त में कुछ पदार्थों की एकाग्रता निर्धारित करता है जो भ्रूण की स्थिति को दर्शाते हैं।

गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?

जैव रासायनिक जांच के परिणाम, संभावित गुणसूत्र विकृति के अलावा, कई कारकों, विशेष रूप से उम्र और वजन से प्रभावित होते हैं। सांख्यिकीय रूप से विश्वसनीय परिणाम निर्धारित करने के लिए, एक डेटाबेस बनाया गया जिसमें महिलाओं को उम्र और शरीर के वजन के आधार पर समूहों में विभाजित किया गया और "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षणों के औसत मूल्यों की गणना की गई।

प्रत्येक हार्मोन (MoM) का औसत परिणाम सामान्य सीमा निर्धारित करने का आधार बन गया। इसलिए, यदि MoM द्वारा विभाजित करने पर प्राप्त परिणाम 0.5-2.5 इकाई है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य माना जाता है। यदि 0.5 MoM से कम - कम, 2.5 से ऊपर - उच्च।

क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का कौन सा स्तर उच्च माना जाता है?

अंतिम निष्कर्ष में, प्रत्येक विकृति विज्ञान के लिए जोखिम को एक अंश के रूप में दर्शाया गया है।

1:380 और उससे अधिक का जोखिम उच्च माना जाता है।

औसत - 1:1000 और नीचे - यह एक सामान्य संकेतक है।

1:10,000 या उससे कम का जोखिम बहुत कम माना जाता है।

इस आंकड़े का मतलब है कि एचसीजी जैसे स्तर वाली 10 हजार गर्भवती महिलाओं में से केवल एक का बच्चा डाउन सिंड्रोम वाला था।

विशेषज्ञ की राय

1:100 और उससे अधिक का जोखिम भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए एक संकेत है, लेकिन प्रत्येक महिला अपने लिए इन परिणामों की गंभीरता की डिग्री निर्धारित करती है। कुछ लोगों को 1:1000 की संभावना महत्वपूर्ण लग सकती है।

गर्भवती महिलाओं में जैव रासायनिक जांच की सटीकता

कई गर्भवती महिलाएं जैव रासायनिक जांच को लेकर सावधान और संशय में रहती हैं। और यह आश्चर्य की बात नहीं है - यह परीक्षण कोई सटीक जानकारी प्रदान नहीं करता है; इसके आधार पर, कोई केवल गुणसूत्र असामान्यताओं के अस्तित्व की संभावना मान सकता है।

इसके अलावा, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की सूचना सामग्री कम हो सकती है यदि:

आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई;

गर्भवती माँ को मधुमेह है;

एकाधिक गर्भावस्था;

भावी मां का वजन अधिक या कम है

विशेषज्ञ की राय

एक अलग अध्ययन के रूप में, डबल और ट्रिपल परीक्षणों का पूर्वानुमान संबंधी मूल्य बहुत कम होता है; अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते समय, विश्वसनीयता 60-70% तक बढ़ जाती है, और केवल आनुवंशिक परीक्षण करते समय परिणाम 99% सटीक होगा। हम केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के बारे में बात कर रहे हैं। यदि हम एक जन्मजात विकृति विज्ञान के बारे में बात कर रहे हैं जो गुणसूत्र दोषों से जुड़ा नहीं है (उदाहरण के लिए, "फांक होंठ" या जन्मजात हृदय और मस्तिष्क दोष), तो पेशेवर अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स एक विश्वसनीय परिणाम देगा।

संदिग्ध गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण

अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष के आधार पर या यदि जैव रासायनिक जांच के परिणाम प्रतिकूल हैं, तो आनुवंशिकीविद् यह सुझाव दे सकता है कि गर्भवती मां को परीक्षण कराना चाहिए। . अवधि के आधार पर, यह कोरियोनिक विलस या प्लेसेंटा बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस हो सकता है। ऐसा अध्ययन अत्यधिक सटीक परिणाम देता है, लेकिन 0.5% मामलों में इस तरह के हस्तक्षेप से गर्भपात हो सकता है।

आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सामग्री संग्रह स्थानीय संज्ञाहरण और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है। डॉक्टर गर्भाशय को छेदने और आनुवंशिक सामग्री को सावधानीपूर्वक हटाने के लिए एक पतली सुई का उपयोग करते हैं। गर्भावस्था के चरण के आधार पर, यह कोरियोनिक विली या प्लेसेंटा (कोरियोनिक या प्लेसेंटल बायोप्सी), एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) या नाभि शिरा (कॉर्डोसेंटेसिस) से रक्त के कण हो सकते हैं।

परिणामी आनुवंशिक सामग्री को विश्लेषण के लिए भेजा जाता है, जो कई गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित या बाहर कर देगा: डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम (सटीकता - 99%) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (सटीकता - 98%)।

” चार साल पहले, आनुवंशिक अनुसंधान की इस पद्धति का एक विकल्प सामने आया - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण। इस अध्ययन के लिए आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं है - विश्लेषण के लिए यह अपेक्षित मां की नस से रक्त लेने के लिए पर्याप्त है। यह विधि भ्रूण के डीएनए टुकड़ों के विश्लेषण पर आधारित है, जो इसकी कोशिकाओं के नवीनीकरण के दौरान गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं।

यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से शुरू किया जा सकता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण अभी तक रूस में व्यापक नहीं है, बहुत कम क्लीनिक इसे करते हैं, और सभी डॉक्टर इसके परिणामों को ध्यान में नहीं रखते हैं। इसलिए, आपको इस तथ्य के लिए तैयार रहने की आवश्यकता है कि अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के आधार पर उच्च जोखिम के मामले में डॉक्टर दृढ़ता से एक आक्रामक परीक्षा की सिफारिश कर सकते हैं। चाहे जो भी हो, निर्णय सदैव भावी माता-पिता का ही रहता है।

हमारे शहर में, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण निम्नलिखित क्लीनिकों में किए जाते हैं:

"एविसेना"। पैनोरमा परीक्षण. एन्यूप्लोइडी 42 टी.आर. का गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान। एन्यूप्लोइडीज़ और माइक्रोडिलीशन का गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान - 52 रूबल।

"अल्मिता"। पैनोरमा परीक्षण. लागत 40 से 54 ट्र. अध्ययन की पूर्णता पर निर्भर करता है.

"अल्ट्रासाउंड स्टूडियो" प्रीनेटिक्स परीक्षण. लागत 38 ट्र.

विशेषज्ञ की राय

केवल गुणसूत्र विश्लेषण ही गुणसूत्र विकृति की पुष्टि या बहिष्करण कर सकता है। अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग केवल जोखिम की भयावहता की गणना कर सकती है। डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम जैसी विकृति का विश्लेषण गर्भावस्था के 10 सप्ताह से किया जा सकता है। यह निषेचित थैली की संरचनाओं से सीधे भ्रूण का डीएनए प्राप्त करके किया जाता है (सीधे आक्रामक विधि)। आक्रामक हस्तक्षेप से उत्पन्न होने वाला जोखिम, प्रत्यक्ष संकेतों की उपस्थिति में, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम से कम होने की गारंटी है (विभिन्न लेखकों के अनुसार लगभग 0.2-0.5%)।

इसके अलावा, आज कोई भी गर्भवती महिला अपनी मर्जी से प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक विधि का उपयोग करके भ्रूण में प्रमुख आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति के लिए जांच करा सकती है। ऐसा करने के लिए, आपको बस एक नस से रक्त दान करना होगा। यह विधि भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है, लेकिन काफी महंगी है, जो इसके व्यापक उपयोग को सीमित करती है।

मुश्किल निर्णय

प्रत्येक महिला स्वयं यह प्रश्न तय करती है कि क्या गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोगों का निदान आवश्यक है और शोध के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी का क्या करना है। यह समझना जरूरी है कि डॉक्टरों को इस मामले में गर्भवती महिला पर दबाव डालने का अधिकार नहीं है।

विशेषज्ञ की राय

जब गर्भावस्था 12 सप्ताह तक होती है, तो एक महिला स्वयं निर्णय ले सकती है कि भ्रूण में किसी भी विकृति का पता चलने पर गर्भावस्था को समाप्त करना है या नहीं। बाद की तारीख में, इसके लिए सम्मोहक कारणों की आवश्यकता होती है: भ्रूण के जीवन के साथ असंगत रोग संबंधी स्थितियाँ और बीमारियाँ जो बाद में नवजात शिशु की गंभीर विकलांगता या मृत्यु का कारण बनेंगी। प्रत्येक विशिष्ट मामले में, इस मुद्दे को गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण और गर्भवती महिला के जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए हल किया जाता है।

ऐसे दो कारण हैं जिनकी वजह से डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दे सकते हैं:

भ्रूण में विकास संबंधी दोष जो जीवन के साथ असंगत हैं या बच्चे की गंभीर विकलांगता के पूर्वानुमान के साथ पहचाने गए हैं;

माँ की एक ऐसी स्थिति जिसमें गर्भावस्था के लंबे समय तक बढ़ने से माँ के जीवन को ख़तरा होने के साथ रोग का प्रतिकूल कोर्स हो सकता है।

प्रसवपूर्व निदान - चाहे वह जैव रासायनिक, अल्ट्रासाउंड या आनुवंशिक परीक्षण हो - अनिवार्य नहीं है। कुछ माता-पिता पूरी जानकारी चाहते हैं, जबकि अन्य प्रकृति पर भरोसा करते हुए खुद को परीक्षाओं के न्यूनतम सेट तक सीमित रखना पसंद करते हैं। और हर विकल्प सम्मान के योग्य है.

आज, अजन्मे बच्चे के विकास में कुछ गड़बड़ी होने पर किसी आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना माता-पिता के बीच चिंता का कारण बनता है। गर्भावस्था के दौरान केवल 20% परिवार ही सलाह लेते हैं। कुछ लोग भयानक फैसला सुनने से डरते हैं, अन्य लोग पहले से कुछ भी नहीं जानना पसंद करते हैं, जबकि अन्य इस तथ्य से खुद को सांत्वना देते हैं कि आनुवांशिक बीमारियाँ बहुत दुर्लभ हैं। बेशक, गर्भधारण करने से पहले डॉक्टर के पास जाकर आनुवांशिक बीमारियों के खतरे को कम किया जा सकता है। जब गर्भावस्था का तथ्य पहले से ही मौजूद हो, तो स्त्री रोग विशेषज्ञ गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं। इसके अलावा, ऐसी परीक्षा सबसे जानकारीपूर्ण और महत्वपूर्ण में से एक है।

परीक्षण क्यों कराएं?

आनुवंशिकता एक लॉटरी की तरह है। स्वस्थ माता-पिता अक्सर गंभीर रूप से बीमार बच्चे को जन्म देते हैं। हर किसी को जोखिम है, भले ही बहुत छोटा हो। कारण हमेशा एक ही होता है - गुणसूत्रों या जीनों में उत्परिवर्तन।

क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन एक कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्र सेट में त्रुटियां अक्सर अजन्मे बच्चे के जीवन के साथ असंगत होती हैं। चूंकि अनादिकाल से प्रकृति सबसे मजबूत को छोड़ देती है, महिलाओं को गर्भपात का अनुभव होता है, कभी-कभी दोहराया जाता है, और अक्सर मृत बच्चे का जन्म होता है। लेकिन कभी-कभी ऐसी जीन "त्रुटियाँ" गंभीर विकृति वाले बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं। पूरी दुनिया में सबसे मशहूर है डाउन सिंड्रोम।

आनुवंशिक असामान्यताएं डीएनए अणुओं की संरचना में परिवर्तन से जुड़ी हैं। एक त्वरित नज़र से यह निर्धारित करना असंभव है कि एक बच्चा उत्परिवर्तित जीन के साथ पैदा हुआ था। यह निश्चित रूप से समय के साथ स्वयं प्रकट होगा, खासकर यदि बच्चा ऐसी वंशानुगत बीमारी का वाहक नहीं है।

ऐसी कुल मिलाकर लगभग 3,500 बीमारियाँ हैं। वे पूरी मानवता का 2% हिस्सा हैं। उदाहरण के लिए, 1,200 शिशुओं में से केवल 1 ही सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होता है। इसीलिए डॉक्टर द्वारा बताई गई जांच कराना बहुत महत्वपूर्ण है। निरीक्षण के नतीजों के आधार पर ही आगे का निर्णय लिया जा सकता है।

उच्च जोखिम समूह

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण उन महिलाओं के लिए अनिवार्य है जिनके बच्चे में कुछ परिस्थितियों के कारण विकासात्मक विसंगति होने का खतरा अधिक होता है:

• महिलाएं 35 के बाद और पुरुष 40 साल के बाद। उम्र के साथ क्रोमोसोमल और जीन उत्परिवर्तन का जोखिम काफी बढ़ जाता है;
• परिवार में पहले से ही आनुवंशिक बीमारियाँ थीं;
• किसी करीबी रिश्तेदार से शादी;
• परिवार में बच्चों में से एक पहले से ही आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा हुआ है;
• पिछली गर्भावस्थाएँ गर्भपात, भ्रूण हानि या मृत जन्म में समाप्त हुईं।
• जो महिलाएं गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान शराब और नशीली दवाओं का दुरुपयोग करती हैं;
• वर्तमान गर्भावस्था एक गंभीर संक्रामक बीमारी का बोझ है;

आनुवंशिक नियंत्रण के तरीके

गर्भावस्था के दौरान, प्रसवपूर्व जांच, जो दो बार की जाती है, आपको आनुवंशिक विकृति के जोखिम को "पकड़ने" की अनुमति देती है। भ्रूण और नाल विशिष्ट प्रोटीन का उत्पादन करते हैं। यदि शरीर में कोई आनुवंशिक या क्रोमोसोमल विकृति है, तो इन प्रोटीनों का स्तर बदल जाता है।

पहली स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 11 से 13 सप्ताह के बीच की जाती है। गर्भावस्था के दौरान इस तरह के आनुवंशिक विश्लेषण से डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम का पता चलता है - मानसिक मंदता से प्रकट होने वाली बीमारियाँ, आंतरिक अंगों के विकास में विसंगतियाँ, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की सकल विकृतियों को निर्धारित करता है। इसे दो चरणों में पूरा किया जाता है:

• अल्ट्रासाउंड. जांच के दौरान, डॉक्टर को कॉलर क्षेत्र मोटा दिखाई दे सकता है या नाक की हड्डी नहीं दिख सकती है।
• गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रक्त परीक्षण। इसे एक नस से लिया जाता है और इसे "डबल टेस्ट" कहा जाता है, क्योंकि क्रोमोसोमल असामान्यताओं का जोखिम दो मार्करों द्वारा निर्धारित किया जाता है: बीटा - एचसीजी, भ्रूण की झिल्ली द्वारा निर्मित एक प्रोटीन, और पीएपीपी-ए - एक रक्त प्लाज्मा प्रोटीन . पहले के बढ़े हुए संकेतक और दूसरे के घटे हुए डेटा के साथ, हम भ्रूण में आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं।

15 से 18 सप्ताह तक गर्भवती महिला की दूसरी स्क्रीनिंग की जाती है। एक रक्त परीक्षण तीन मार्करों - एचसीजी, एएफपी और एस्ट्रिऑल का उपयोग करके जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति निर्धारित करता है। एक गर्भवती महिला के रक्त में इन पदार्थों की एक निश्चित सांद्रता के संकेतक न्यूरल ट्यूब दोष विकसित होने के जोखिम का सुझाव देते हैं - रीढ़ की हड्डी की नहर या मस्तिष्क की विकृति।

इस प्रकार के अध्ययन में, डॉक्टर सबसे पहले एएफपी संकेतक पर ध्यान देते हैं - एक प्रोटीन जो जठरांत्र संबंधी मार्ग और भ्रूण के यकृत के अंगों द्वारा निर्मित होता है।

डॉक्टर अल्ट्रासाउंड और रक्त परीक्षण के संयोजन का उपयोग करके अंतिम स्क्रीनिंग परिणाम निर्धारित करता है।

कई गर्भवती माताएं, परिणाम प्राप्त करने के बाद, मानक से विचलन देखकर तनाव का अनुभव करती हैं। इसका अजन्मे बच्चे की विकृति से कोई लेना-देना नहीं हो सकता है। इस प्रकार, यदि गर्भावस्था एकाधिक है, माँ का वजन अधिक है या, इसके विपरीत, कम वजन का है, मधुमेह और अन्य पुरानी बीमारियाँ हैं, तो परिणाम अक्सर अविश्वसनीय होते हैं। यहां तक ​​कि गलत तरीके से गणना की गई गर्भकालीन आयु भी परिणामों में भ्रम पैदा कर सकती है।

स्क्रीनिंग की तैयारी

शोध के लिए रक्त सुबह खाली पेट या आखिरी भोजन के 5 घंटे से पहले नस से लिया जाता है।

अतिरिक्त विशेषज्ञता

जब डॉक्टर के पास आनुवंशिक पक्ष पर किसी विकृति पर संदेह करने के महत्वपूर्ण कारण होते हैं, तो वह गर्भवती माँ को अतिरिक्त परीक्षाओं के लिए संदर्भित करता है। वे या तो पहले किए गए निदान की पुष्टि करेंगे या उसका खंडन करेंगे। लेकिन यहां भी 90% सटीकता के बारे में बात करना उचित नहीं है।

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी. इसे 11 से 13 सप्ताह तक किया जाता है। एक लंबी सुई के साथ एक विशेष सिरिंज का उपयोग करके, निषेचित अंडे की झिल्ली से एक नमूना लिया जाता है। नमूना गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से लिया जाता है।

• एमनियोसेन्टेसिस। 15 सप्ताह के बाद अनुशंसित. अल्ट्रासाउंड जांच के नियंत्रण में एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है।
• भ्रूण की गर्भनाल पंचर लेना। गर्भावस्था के 22 से 25 सप्ताह तक महिला की जांच की जाती है।

ऐसे अध्ययनों का बड़ा नुकसान यह है कि वे गर्भपात या रक्तस्राव को भड़का सकते हैं, क्योंकि उन्हें संचालित करने के लिए डॉक्टरों को प्लेसेंटा और भ्रूण के नाजुक मिलन पर आक्रमण करना पड़ता है।

• मातृ रक्त का उपयोग करके विकृति का निदान। भ्रूण के डीएनए को रक्त से अलग किया जाता है और क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए परीक्षण किया जाता है। गर्भवती महिलाओं में आनुवांशिक बीमारियों के लिए ऐसा परीक्षण 6 सप्ताह से शुरू हो सकता है। परिणाम दो सप्ताह के भीतर तैयार हो जाता है। आज तक, यह सबसे सटीक और प्रारंभिक परीक्षा पद्धति है।

सभी विश्लेषणों को समझना एक विशेषज्ञ का काम है। लेकिन अगर कई जांचों और दोबारा जांच के बाद भी शरीर में अपरिवर्तनीय परिवर्तन वाले बच्चे के जन्म का जोखिम अभी भी अधिक है, तो कोई भी आपको विशिष्ट सिफारिशें नहीं दे सकता है। यह एक व्यक्तिगत और कठिन निर्णय है जो आपको, आपके पति और आपके करीबी लोगों को लेना होगा। इसे स्वीकार करने से पहले, आपको बहुत कुछ तौलना होगा और अपने पूरे जीवन पर पुनर्विचार करना होगा। आपको अपने गलत चुनाव में गलती करने का कोई अधिकार नहीं है।